Τα τελευταία 30 χρόνια οι καρδιαγγειακές παθήσεις αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου παγκοσμίως. Με βάση τα στατιστικά στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, το 2019 περίπου 18 εκατομμύρια άνθρωποι έχασαν τη ζωή τους λόγω καρδιαγγειακών επιπλοκών, με το 38% των θανάτων αυτών να αφορούν άτομα ηλικίας κάτω των 70 ετών. Ο κίνδυνος ανάπτυξης μιας καρδιαγγειακής πάθησης επηρεάζεται από συγκεκριμένους παράγοντες κινδύνου, όπως o τρόπος ζωής, ο υψηλός δείκτης μάζας σώματος, το κάπνισμα, η σωματική αδράνεια και η υψηλή χοληστερόλη στο αίμα. Επιπρόσθετα, οι κληρονομικοί παράγοντες, όπως συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις (αλλαγές στο DNA) μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα ανάπτυξης μιας καρδιαγγειακής πάθησης. Οι καρδιαγγειακές παθήσεις επηρεάζουν την καρδία και τα αιμοφόρα αγγεία. Μερικές από τις πιο κοινές παθήσεις είναι η καρδιακή ανεπάρκεια, η στεφανιαία νόσος ή αλλιώς καρδιακή προσβολή, η υπέρταση και η εγκεφαλοαγγειακή νόσος ή αλλιώς εγκεφαλικό επεισόδιο. Οι γενετικές εξετάσεις για ανίχνευση κληρονομικών μεταλλάξεων είναι ζωτικής σημασίας, αφού όταν οι άνθρωποι με προδιάθεση ανάπτυξης μιας καρδιαγγειακής πάθησης διαγιγνώσκονται εγκαίρως ή στα αρχικά στάδια, έχουν καλύτερη πρόγνωση. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει στους ασθενείς να υποβληθούν στις κατάλληλες θεραπείες, όπως για παράδειγμα η αντιυπερτασική αγωγή ή η έγκαιρη χειρουργική επέμβαση, ή να αναπροσαρμόσουν τον τρόπο ζωής τους, αποφεύγοντας παράγοντες κινδύνου οι οποίοι θα αυξήσουν περαιτέρω το ρίσκο πρόκλησης ενός καρδιαγγειακού επεισοδίου. Ο γενετικός έλεγχος συνιστάται από διεθνείς οργανισμούς όπως η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία και η Αμερικανική Ένωση Καρδιολογίας, για παθήσεις όπως οι αρρυθμίες, οι μυοκαρδιοπάθειες και η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό ή υποψία μιας κληρονομικής καρδιαγγειακής νόσου. Επιπλέον, οι κλινικές εξετάσεις που αξιολογούν τα επίπεδα βιοδεικτών όπως η χοληστερόλη, τα τριγλυκερίδια, οι απολιποπρωτεΐνες και η φερριτίνη, αποτελούν το κλειδί για την πρόληψη αιφνίδιων καρδιαγγειακών επεισοδίων, καθώς εντοπίζουν άτομα υψηλού κινδύνου για καρδιαγγειακές παθήσεις. Ανάλογα με τα επίπεδα αυτών των βιοδεικτών, μπορούν να ληφθούν τα κατάλληλα φάρμακα ή να γίνουν αλλαγές στον τρόπο ζωής, περιορίζοντας το ρίσκο ανάπτυξης ή επιδείνωσης μιας καρδιαγγειακής νόσου. Ταυτόχρονα, υπάρχουν και καρδιαγγειακοί βιοδείκτες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση καρδιακής προσβολής, αλλά και για την ανίχνευση βλάβης στα καρδιακά μυϊκά κύτταρα. Αυτοί οι βιοδείκτες περιλαμβάνουν ένζυμα, ορμόνες και πρωτεΐνες, που απελευθερώνονται στην κυκλοφορία του αίματος κατά τη διάρκεια και μετά από καρδιακή προσβολή, όταν ένα άτομο βρίσκεται σε κατάσταση άγχους ή όταν ο καρδιακός μυς έχει υποστεί νέκρωση σε κάποια περιοχή. Η έγκαιρη διάγνωση ενός καρδιαγγειακού προβλήματος, είτε μέσω γενετικών εξετάσεων σε περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού είτε μέσω τακτικών κλινικών ελέγχων, μπορεί να οδηγήσει στην κατάλληλη κλινική διαχείριση, μέσω της οποίας το ένα τρίτο των καρδιαγγειακών θανάτων μπορεί να προληφθεί. Η εξειδικευμένη γενετική εξέταση Ventrilia, η οποία προσφέρεται από την NIPD Genetics, μπορεί να ανιχνεύσει μεταλλάξεις που προκαλούν καρδιαγγειακές παθήσεις. Για να μάθετε περισσότερα, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα https://nipd.com/ventrilia. Τα Κλινικά Εργαστήρια της NIPD Genetics παρέχουν τον Έλεγχο Καρδίας, ο οποίος περιλαμβάνει κλινικές αναλύσεις σημαντικών βιοδεικτών για εκτίμηση της καρδιαγγειακής υγείας. Για να μάθετε περισσότερα, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.nipdlabs.com.cy. Τα επόμενα πιθανά βήματα και η κλινική διαχείριση θα πρέπει πάντα να συζητούνται με τον γιατρό σας. Το περιεχόμενο του άρθρου προορίζεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως υποκατάστατο για τη λήψη ιατρικής συμβουλής. Οι επιστημονικές αναφορές που χρησιμοποιήθηκαν για τη σύνταξη του παρόντος άρθρου βρίσκονται στην ιστοσελίδα www.nipdlabs.com.cy. *Το κείμενο έχει συνταχθεί από την NIPD Genetics Scientific Communications Team